Patologies i/o malformacions congènites


Les manifestacions i graus d'expressió de les malformacions que cursen amb alteracions de l'audició, estaran en funció del moment de desenvolupament de l'embrió en el que es doni el defecte. Així mateix, també influiran sobre les àrees a les que afecti corresponentment.


De les malformacions congènites s'exclou la sordesa congènita, per no ser una malformació pròpiament dita.


Malformacions congènites de l'orella externa




Anotia: malformació congènita que es caractaritza per l'absència total del pavelló auditiu i estretament o absència del conducte auditiu extern (CAE) (també anomenada atrèsia del conducte auditiu extern). Aquesta contrasta amb la microtia, a on part del pavelló auditiu és present. Aquesta provoca hipoacúsia de tipus conductiu. 



Microtia: malformació congènita que es caracteritza per un pavelló auditiu petit. Pot ser que afecti unilateralment o bilateralment. En la microtia unilateral, l'orella dreta sol ser l'afectada. Existeixen 4 graus de microtia:


  • Grau I:  una orella lleugerament petita amb estructures identificables i un canal auditiu extern petit però present.
  • Grau II:  pavelló auditiu parcial o la hemiorella amb un bloqueig o estenosi del conducte auditiu extern, el que provoca hipoacúsia de conducció.
  • Grau III: absència de pavelló auditiu amb una petita estructura de vestigi de maní i absència de canal auditiu extern.
  • Grau IV: anotia o absència total de les estructures de l'orella externa.

El grau III és el més freqüent i caldrà cirurgia per a la seva reconstrucció. Cal un estudi rigurós per tal de determinar si hi ha també afectació de l'orella interna.  




Macrotia: es caracteritza per la presència d'un pavelló auditiu més gran del normal. La mida normal del pavelló auditiu ronda els 58-62 mm en dones i de 62-66 mm en homes. En alguns casos caldrà cirurgia (otoplastia) per tal de reduir el tamany.



Poliotia: malformació congènita caracteritzada per la presència de múltiples pavellons auditius en una o ambdues orelles, els quals no acostumen a tenir cap mena de funcionalitat aparent. Generalment es troba format per pell i en ocasions cartílag i es troben normalment localitzats al voltant de l'orella. Generalment caldrà cirurgia per extirpar-ho i una bona revisió audiològica per tal de descartar d'altres afectacions a nivell d'orella interna.


Fistula auris o preauricular: es tracta d'un petit orifici situat per davant de l'orella, el qual acostuma a continuar a partir d'un conducte cap a l'interior dels teixits de la cara. En ocasions es tracta només d'un orifici i en d'altres ocasions es comunica amb un conducte complex el qual pot ramificar-se i constituir dilatacions o quists els quals poden trobar-se en l'interior de la glàndula paròtida. Aquests quists poden ser de tipus recidivant.



Orelles d'implantació baixa: forma o posició anormal de l'orella. Poden donar lloc a papilomes cutanis i quists. Es poden relacionar amb diversos tipus de síndromes com ara el Síndrome de Down, Síndrome de Turner, etc. Cal una exploració complerta per tal de descartar d'altres alteracions.  

Existeixen d'altres malformacions congènites que es caracteritzen per deformar de forma lleu el pavelló auditiu com ara orelles en punta, de vampir, etc.


Malformacions congènites de l'orella mitjana





Absència de la trompa d'Eustaqui: es solen donar de forma aïllada o juntament amb d'altres malformacions congènites associades i/o síndromes.

Malformació ossicular: cadena d'ossets hipoplàsica (absència parcial o total d'aquests). Aquestes poden estar associades igualment a d'altres malformacions congènites i/o síndromes diversos. Totes elles poden donar lloc a hipoacúsies de tipus transmissiu i/o mixtes. Cal cirurgia per tal de millorar la transmissió del so.



Malformacions de l'orella interna


Displasia de Mondini: es tracta d'una malformació causada per la interrupció del desenvolupament de l'orella anterior a l'octava setmana de gestació, ocasionant la malformació de la còclea i d'altres malformacions en el vestíbul i els conductes semicirculars. Consisteix en l'absència del tabic interescalar. Habitualment es detecta en la infància i s'exposa com una sordesa neurosensorial, a vegades moderada i d'altres vegades intensa, habitualment assimètrica. Actualment els pacients poden ser candidats a implant coclear, el que permet una rehabilitació satisfactòria. A la imatge de dalt, podem veure senyalitzada amb una fletxa la còclea, aquesta presenta una espira i mitja amb dilatació quística de l'àpex. 


Podem trobar d'altres malformacions les quals poden afectar al laberint membranós i a l'òrgan de Corti.